انجمن تخصصی آزمایشگاه پارسه
تشخیص و نحوه توارث بیماری فنیل کتونوری - نسخه‌ی قابل چاپ

+- انجمن تخصصی آزمایشگاه پارسه (http://parsehlab.net/forums)
+-- انجمن: بخشهای آزمایشگاهی (/forumdisplay.php?fid=80)
+--- انجمن: ژنتیک (/forumdisplay.php?fid=10)
+---- انجمن: بیماریهای ژنتیکی (/forumdisplay.php?fid=66)
+---- موضوع: تشخیص و نحوه توارث بیماری فنیل کتونوری (/showthread.php?tid=151)



تشخیص و نحوه توارث بیماری فنیل کتونوری - mavaranet - 12-16-2015 10:39 PM

روش تشخیص بیماری فنیل کتونوری:
با اندزه گیری غلظت خونی فنیل آلانین از طریق تست غربالگری نوزادی و بالا بودن سطح فنیل آلانین بیماری PKU تشخیص داده می شود.
آزمایش اندازه گیری سطح پترین های ادرار در تشخیص افتراقی نوع نقص آنزیمی انواع PKU غیر کلاسیک بسیار کمک کننده است. همانطور که گفته شد در کشور ما تمامی نوزادان در روزهای اول پس از تولد بررسی می شوند و پس از تشخیص پزشک، به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شوند.

نحوه توارث و ژنهای بیماری:
نقص در ژن PAH سبب ابتلا به نوع کلاسیک PKU می شود و درابتلا به فنیل کتونوریای غیر کلاسیک پنج ژن GCH1,SPR, PCBD1, PTS, QDPR (که مسئول تولید و بازسازی دوباره کوآنزیم BH4 هستند) نقش دارند.
هر دو نوع این بیماری دارای الگوی توارث اتوزوم مغلوب بوده و از هر پدر و مادر ناقل PKU، در هر بارداری احتمال تولد فرد مبتلا 25% می باشد.
فرزند سالم:
هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد
فرزند ناقل:
یک ژن معیوب و یک ژن سالم را از پدر و یا مادر به ارث می برد.
فرزند مبتلا:
دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
تشخیص پیش از تولد
لزوم انجام آزمایشات پیش از تولد:
تشخیص پیش از تولد (PND)، بهترین را پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی است. تا این زمان درمان قطعی برای اکثر بیماریهای ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص پیش از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماریها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بر روی جنین بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود.