P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
QF-PCR اختلالات عددی کروموزمی (آنیوپلویدی های) قبل از تولد (قسمت 1)
11-08-2015, 11:10 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 11-08-2015 11:23 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
QF-PCR اختلالات عددی کروموزمی (آنیوپلویدی های) قبل از تولد (قسمت 1)
ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروزومها ازعلل مهم ایجاد نقص های مادرزادی به شمار می روند. شایعترین آنها اختلال عددی کروموزومهای 21،18، 13،X و Y می باشند. غربالگری دوره بارداری دربسیاری از کشورها انجام می شود و در کشور ما نیز در دوران بارداری، توسط پزشک متخصص زنان و یا ماما توصیه می شود.
تریزومی 21 شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان می باشد. افراد مبتلا یک عدد کرومووم 21 اضافی دارند وقابل درمان نمی باشند. تریزومی 13و 18 به شدت کشنده هستند و اگر منجر به تولد شوند در مدت کوتاهی پس از تولد باعث مرگ نوزاد می شوند. تریزومی کووموزومهای جنسی (X,Y) معمولا مشکلات عمده ایجاد نمی کنند ولی کمبود یک کروزوم X که سندروم ترنر نامیده می شود، برای فرد مشکلاتی در پی خواهد داشت. دقت روش کاریوتایپ برای تشخیص اختلالات عددی کروموزومی 4/99 درصد و دقت روش QF-PCR حدود 3/99 درصد می باشد. لذا این روش کاملا قابل اعتماد است و سازمان پزشکی قانونی نیز نتایج آن را قبول دارد.

لازم نیست منتظر بمانید:
در تشخیص ناهنجاری کروموزومی قبل از تولد که با کشت سلولی و تعیین کاریوتایپ انجام می شود. حدود 14 تا 21 روز زمان لازم است اما در بررسی از طریق QF-PCR لازم نیست منتظر بمانید.
نتایج QF-PCR در حدود 4-3 روزکاری بعد از نمونه گیری از پرزهای جنینی (CVS) یا مایع آمنیوتیک مشخص می شود و می توانید مطمئن شوید که آیا جنین مبتلا به ناهنجاریهای عدد کروموزومی می باشد یا خیر.
در کشور ما متاسفانه اکثر خانمها در اواخر سه ماهه سوم بارداری برای تشخیص ناهنجاری های جنین مراجعه می کنند. ( به گونه ای که در بیشترین موارد از هفته 16 به بعد به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شده اند). با توجه به اینکه بعد از پایان هفته 18 بارداری اجازه سقط قانونی داده نمی شود، بنابراین سرعت بالای آزمایش بسیار مهم است. از طرف دیگر 2تا 3 هفته انتظار برای آگاهی از نتجه آزمایش برای مادران باردار طاقت فرسا می باشد. در حالی که تعیین کاریوتایپ جنین حداقل به دو هفته زمان نیاز دارد ولی نتیجه QF-PCR در مدت مان کوتاهی آماده می شود.

QF-PC چه مواردی را برسی می کند؟
این روش بر اساس تکنیک فلوئورسنت کمی واکنش زنجیره ای پلیمرازعمل می نماید. (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction)
در این روش قطعات اختصاصی تکثیر یافته از DNA نمونه جنین آنالیز می شوند.QF-PCR موارد شایع ناهنجاری کروموزومی را بررسی می کند که شامل تشخیص موارد زیر می شود:
سندرم پاتو(تریزومی13)، سندروم ادوارد(تریزومی 18)، سندروم داون(تریزومی 21)، سندروم ترنر (45X)، سندروم کلاین فلتر(47XXY)،سندوم 47XXY ، سندروم سه تایی) (XXX، و تریپلوئیدی ها.
ادامه دارد…
منتظر شنیدن نظرات و پیشنهادات شماهستیم.با تشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان