P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
QF-PCR روش تشخیص سریع اختلالات عددی کروموزمی (آنیوپلویدی های) قبل از تولد (قسمت2)
11-09-2015, 11:23 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 11-09-2015 11:33 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
QF-PCR روش تشخیص سریع اختلالات عددی کروموزمی (آنیوپلویدی های) قبل از تولد (قسمت2)
در مبحث قبل راجع به QF-PCR و کابردهای آن و سرعت به دست آمدن نتیجه آن صحبت کردیم و اکنون به موارد دیگر از جمله چگونگی عملکرد آن می پردازیم.

ًQF-PCR چگونه عمل می کند؟
هر انسان 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت کروموزوم یکی از آنها از مادر و یکی از پدر به ارث می رسد. ناهنجاری های کروموزومی نتیجه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها بوده که از علل مهم ایجاد نقص های مادر زادی به شمار می روند.
در 99% موارد تریزومی 21، پدر و مادر سالم بوده ولی در زمانی که سلولهای جنسی پدر یا مادر تشکیل شده، سلول مورد نظر واجد یک کروموزوم 21 اضافی بوده است ( چنانچه چنین سلولی در تشکیل جنین شرکت کند، جنین مبتلا خواهد شد). در 1% موارد تریزومی 21، بعد از تشکیل نطفه ، ناهنجاری ژنتیکی اتفاق می افتد.
آزمایش QF-PCR به چه افرادی توصیه می شود؟
بررسی کروموزومی نمونه جنینی برای خانمهایی که احتمال اختلال کروموزومی در آنها بیشتر است، توصیه می شود از جمله:

1- سن بالای 35 سال در هنگام بارداری
2- جواب آزمایشات حین بارداری( موسوم به تست سه گانه یا چهارگانه، Triple test یا Quadruple test ) مشکوک به وجود اختلالات کروموزومی باشد.
3- جواب سونوگرافی حین بارداری مشکوک به اختلال کروموزوم در جنین باشد.
4- داشتن فرزند مبتلا به اختلال کروموزومی(زنده یا فوت شده)
5- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود یا همسر
6- درخواست آزمایش کروموزومی حین بارداری توسط پزشک
توجه: خانمهایی که داوطلب انجام این نوع آزمایش هستند و برای بررسی بیماری دیگری نیز اقدام به دادن نمونه جنینی کرده اند، لزومی به گرفتن نمونه جنینی مجدد ندارند.

PGD یا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی برای QF-PCR
چنانچه زوجی واجد اختلال کروموزومی مثلا تبادل متعادل کروموزومی 21 و یک کروموزوم دیگر مانند 13، 14 و یا 15باشند(مانند جابه جایی رابر تسونین) و یا سن بارداری زیاد باشد، ما می توانیم با روش QF-PCR و PGD از طریق لقاح خارجی از رحم بر روی رویانهای اولیه، اختلالات عدد کروموزومی را تشخیص دهیم و هم زمان جنسیت جنین را نیز انخاب نمود.

نحوه آزمایش QF-PCR در این آزمایشگاه:
1- مشاوره ژنتیک و راهنمایی در خصوص روش QF-PCR و یا سیتوژنتیک معمولی با توجه به مشاوره ژنتیک و درخواست پزشک.
2- تماس خانواده با آزمایشگاه جهت تعیین وقت برای اخذ نمونه جنینی(پرزهای جفتی یا مایع آمنیون)
یادآوری: چنانچه پزشک فقط درخواست QF-PCR کرده باشد و کشت کروموزومی لازم نباشد نیاز به مقدار کم در حدود 10 میلی لیتر از مایع آمنیون می باشد.( آمینوسنتز از هفته 14 بارداری به بعد توصیه می شود)
تجربه ما نشان می دهد که آلودگی به خون مادر معمولا مشکلی ایجاد نمی کند. حتی با این روش می توان از هفته 10 بارداری به بعد از پرزهای جنین نمونه برداری انجام داده و وضعیت ژنتیکی جنین را در همان اوایل بارداری مشخص نمود.
3- مراجعه به آزمایشگاه جهت اخذ نمونه جنینی
4- انجام آزمایش کروموزومی با روش QF-PCR (در حدود 4-3 روز کاری زمان نیاز دارد). البته در مواردی لازم است این آزمایش روی همان نمونه تکرار شود. بنابراین ممکن است جواب آزمایش در مدت 6-5 روز آماده شود.
منتظر انتقادات و پیشنهادات شماهستیم. مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان