P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
مشاوره ژنتیک
11-10-2015, 08:14 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 11-10-2015 08:29 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در واقع شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی و ارائه راهکارهای مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیماری با هدف آینده و نسلی سالم می پردازد.
ازدواج هر دو فرد غیر فامیل نیز احتمال خطری در حدود 2تا 3 درصد دارد. این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است.
اگرچه اکثر متخصصین ژنتیک به شرط وجود سابقه خانوادگی عاری از بیماریهای وراثتی، برای ازدواج خویشاوندن درجه سه به بالا مانعی نمی بینند ولی در صورت امکان، بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاوره ژنتیک مشورت شود.
* از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر ابتلا یا تکرار یک بیماری ارثی در حاملگی است.

هدف از مشاوره ژنتیکی می تواند یکی از موارد زیر باشد:
-کمک به شناخت بهتر بیماری ژنتیکی،علائم و روشهای شخیصی، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری
-جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری
-پیشنهاد راهکارهای مناسب پیش از تولد منطبق بر اصول، ارزشها و اعتقادات خانواده

ضرورت انجام مشاوره ژنتیک:
وجود هزاران بیماری ژنتیکی، انجام مشاوره های پزشکی را در مراحل قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد را ضروری کرده است.
مشاره ژنتیک همواره به عنوان گامی مهم برای پیشگیری از معلولیت های ارثی به عنوان یکی از الویت های جامعه در حوزه سلامت مطرح می باشد.
کلیه افرادی که قصد ازاواج، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده آنان سابقه ابتلا به بیماریهای ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می باشند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده هستند لازم است به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.

مراحل گوناگون شاوره ژنتیک:
مشاوره ژنتیک در کلیه مراحل زندگی حائز اهمیت است اما تقسیم بندی زیر متداول است:
-مشاوره ژنتیک قبل ز ازدواج:
این مشاوره بیشتر درایران رایج است و به افرادی پیشنهاد می شود که قصد ازدواج به ویژه فامیلی را دارند و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده خود به بیماری های ژنتیکی هستند.
ازدواج های فامیلی:
ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژنهای مشابه و مشترک هستند. درحال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که می تواند از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک از پدر و مادر، فرزندان را مبتلا سازند. این خطر در ازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر بوده اما بدان معنا نیست که در ازدواجهای غیر فامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود.
-مشاوره ژنتیک قبل از بارداری:
به خانواده هایی ارائه می شود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده خویش می باشند. مانند بارداری زیر 18 و بالای35، فرزند قبلی مبتلا به بیماری ژنتیکی، نگرانی از ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی، ابتلا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا یک بیماری سیستمیک، سابقه سقط مکرر یا ناباروری

مشاوره ژنتیک تخمین ریسک و یا معلولیت:
وجود سوابق قبلی از ابتلا به معلولیت در فرد یا اعضا خانواده و مراجعه فامیل می تواند دلیلی برای نگرانی آنان جهت تشخیص علت معلولیت ، درمان و یا محاسبه میزان خطر تکرار معلولیت در نسل آینده باشد.

علل اختلالات ژنتیکی:
-نقایص ژنتیکی:
در این بیماریها، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد. مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی و کور رنگی.
این دسته در اشخاص در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث می رسند.
-اختلالات کروموزومی:
این بیماریهای ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزومها دیده می شوند. از نظر علائم معمولا شدیدتر و وسیع تر از انواع تک ژنی بوده اما معمولا از نسلی به نسل دیگر به ارث نمی رسند.
شایع ترین اختلال کروموزومی سندروم داون یا منگولیسم است. نکته پر اهمیت این است که با افزایش سن بارداری، احتمال اختلالات کروموزومی بیشتر می شود.

مشاوره ژنتیک در چه مواردی ضروری است؟
-ازدواج فامیلی
-اختلالات رفتاری
-ابهام تناسلی
-اختلال در روند بلوغ
-یک بیماری فامیلی
-شناسایی افراد ناقل ژن
-سرطان، دیابت و بیماریهای مادر زدی قلبی
-اختلالات سوخت و ساز بدن
-نگرانی از خطر بروز مکرر
-نازایی و سقط های مکرر
-اختلالات متابولیک
-اختلالات عصبی-عضلانی
-بارداری پیش ار 18سالگی و بالای 35 سالگی
-کوتولگی و اختلالات رشد
-نقایص مکرر مادر زادی
-ظاهر غیر طبیعی اندامها
-بیماریهای عصبی مزمن پیش رونده
-هرگونه مشکل بیماری های جسمی
-رویارویی مادر باردار با عواملی چون اشعه، عفونت مواد شیمیایی و ..
-بیماریهایی مانند تالاسمی، هموفیلی و کم خونی داسی شکل
منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم. مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان