P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
ژنتیک هموفیلی و تشخیص پیش از تولد آن
12-07-2015, 08:53 AM (آخرین ویرایش در این ارسال: 12-07-2015 08:54 AM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
ژنتیک هموفیلی و تشخیص پیش از تولد آن
نحوه توارث هموفیلی A و B:

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر نقص در ژن های فاکتور 8 و فاکتور 9 ایجاد می شوند. جهش های ژن فاکتور 8 موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهش های ژن فاکتور 9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 9 می شوند. خانمها با داشتن یک کروموزوم X معیوب و یک کروموزوم X سالم، می توانند ناقل خاموش و بدون علائم این بیماری باشند.
یک خانم ناقل در صورت انتقال کرومزوم X معیوب به فرزند پسر خود سبب ابتلای وی و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد پسر سالم می شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر ایشان می توانند با دریافت کروموزوم X معیوب ناقل بیماری شوند.
مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به فرزند دختر خود سبب می شوند که همه دختران وی ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری). تمام پسران مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.

توجه: مشاوره ژنتیک برای ناقلین هموفیلی، قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است.

تشخیص پیش از تولد:
لزوم انجام آزمایشات پیش از تولد:
تشخیص قبل از تولد (PND)، بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیک است. تا این زمان درمان قطعی برای بیماران ژنتیکی میسر نشده است. از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی، مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماریها در جامعه است. بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می باشد. بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود.
تشخیص به موقع قبل از تولد، به ویژه در سه ماهه اول بارداری، به زوجین این امکان را می دهد که درباره ادامه بارداری و یا سقط درمانی تصمیم درست و به موقعی بگیرند.

تشخیص پیش از تولد هموفیلی A و B (مرحله اول قبل از بارداری) و تشخیص ناقلین این بیماری:
بهترین زمان انجام مراجعه برای انجام آزمایشات ژنتیکی هموفیلی و تعیین وضعیت ژنتیکی افراد (تفکیک ناقلین و افراد مشکوک به ناقل بودن) قبل از بارداری می باشد زیرا در بعضی موارد تعیین وضعیت ژنتیکی فرد پیچیده بوده و نیاز به زمان دارد. بنابراین توصیه می شود زوجین ناقل یا مشکوک به ناقل بودن، قبل از تصمیم به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا بتوان در مدت زمان کافی، وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد را به طور قطعی مشخص نمود.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان