P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
ژنتیک بیماری فنیل کتونوری و تشخیص پیش از تولد آن
12-13-2015, 05:06 PM
ارسال: #1
ژنتیک بیماری فنیل کتونوری و تشخیص پیش از تولد آن
فنیل کتونوری (پی کی یو) و انواع آن
فنیل کتونوری کلاسیک یک نقص متابولیک مادر زادی به دلیل فقدان یا عدم فعالیت آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدرولاز (PAH) می باشد. این آنزیم مسئول تبدیل اسید آمینه فنیل آلانین موجود در اکثر مواد غذایی غذایی به تیروزین است. در افراد مبتلا، به علت عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این آنزیم، سطح سرمی اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در بدن افزایش می یابد. عوارض ناشی از این افزایش، آسیب های جبران ناپذیر به مغز و سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر است.
نوع نادرتر فنیل کتونوری که غیر کلاسیک (BH4 deficient) محسوب می شود، به دلیل فقدان یا نقص در عملکرد کوآنزیم تتراهیدروبیوپترین (BH4) بروز می کند. این کوآنزیم نقش مهمی در فعال شدن آنزیم PAH داشته و در افراد مبتلا به این نقص به صورت هایپر فنیل آلانینمی ( افزایش فنیل آلانین) بروز می کند. در کشور ما هر نوزادی که به دنیا می آید مورد آزمایش این بیماری قرار می گیرد. نوزادان مبتلا تحت نظر پزشک قرار می گیرند و خانواده ها می بایست رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سالها رعایت کنند تا فرزندشان، مبتلا به عوارض بیماری نشود.

علائم بیماری و راههای درمان آن:
از علائم این بیماری عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، تشنج، اگزما و روشن تر بودن رنگ مو و پوست می باشند. در صورت عدم درمان و ادامه مصرف فنیل آلانین، بوی بد ادرار و ترشحات بدن ( مانند عرق) هم مشاهده می شوند.

درمان بیماری:
این بیماری درمان قطعی ندارد. رعایت رژیم غذایی بدون فنیل آلانین در افراد مبتلا به PKU کلاسیک از ابتدای زندگی ضروری است. مادران مبتلا به PKU می بایست در دوران بارداری به سبب جلوگیری از ابتلای جنین به عقب ماندگی ذهنی رژیم مربوطه را رعایت کنند.
توجه: مشاوره ژنتیک برای ناقلین پی کی یو، قبل یا ببعد از ازدواج خیلی مهم است.
منتظر نظرات و پیشنهادات شماهستیم. مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان