P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
ژنتیک تالاسمی، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد آن
12-20-2015, 11:25 PM
ارسال: #1
ژنتیک تالاسمی، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد آن
ژنتیک تالاسمی و تشخیص پیش از تولد آن
تالاسمی یک بیماری کم خونی ارثی می باشد، که فرد مبتلا از والدین ناقل تاسمی متولد می شود. هر دو نوع تالاسمی (آلفا و بتا) به نقص در ژن تولید کننده پروتئین حامل اکسیژن در خون ( هموگلوبین) ایجاد می شوند.
ناقلین انواع اختلالات هموگلوبین با آزمایش خون موسوم به CBC و الکتروفورز هموگلوبین مشخص می شوند.
افراد با توجه به شدت بیماری یا دچار کم خونی شده یا در حالت شدید بیماری، وابسته به تزریق خون می شوند و در زندگی با مشکلات پزشکی متعددی روبرو خواهند شد. در کشور ما از سال 1376 کلیه افراد بعد از مراجعه به محضر برای اقدام به عقد قانونی، به مرکز بهداشت کشور جهت انجام آزمایش تالاسمی معرفی می شوند.
انواع اختلالات هوگلوبین:
1-بتا تالاسمی
2-آلفا تالاسمی
3-دیگر اختلالات هموگلوبین مانند بیماریهای داسی شکل

بتا تالاسمی: نقص در ژن بتاگلوبین عامل بیماری بتا تالاسمی می باشد. نقص در اسید آمینه ششم این ژن، باعث بیماری کم خونی داسی شکل شده و نقص در بقیه اسید آمینه ها باعث ایجاد بیماری بتا تالاسمی می شود.
الگوی وراثت بیماری به صورت اتوزوم مغلوب است.از هر پدر و مادر ناقل تالاسمی، در هر بارداری احتمال تولد فرزند مبتلا 25% می باشد. (هر فرزند یک ژن را از پدر و یک ژن را از مادر دریافت می کند)
فرزند سالم: هر دو ژن سالم را از والدین به ارث می برد.
فرزند ناقل: یک ژن سالم و یک ژن معیوب را از پدر یا مادر به ارث می برد.
فرزند مبتلا: دو ژن معیوب را یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می برد.
مبتلا( ماژور) وابسته به تزریق خون می باشند.این افراد به دلیل تزریق خون متعدد و متوالی دچار مشکلات زیادی خواهند شد.
در بعضی افراد شدت بیماری کمتر است و معمولا نیاز به تزریق ماهیانه خون پیدا نمی کنند که این افراد اینتر مدیا نامیده می شوند.(افراد اینتر مدیا مشکلات خاص خود را دارند)
در ادامه به آلفا تالاسمی و تشخیص پیش از تولد این بیماری می پردازیم.
باتشکر مدیریت وب سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان