P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
ژنتیک تالاسمی، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد آن
12-28-2015, 09:18 AM
ارسال: #1
ژنتیک تالاسمی، تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد آن
آلفا تالاسمی
نقص در ژن آلفا گلوبین باعث بیماری آلفا تالاسمی می شود. هر فرد 4عدد ژن آلفا دارد و به همین دلیل حالت های مختلفی از ناقل بودن یا بیماری در افراد مشاهده می شود.
ناقلین آلفا تالاسمی به دو شکل مشاهده می شوند:
آلفا تالاسمی شدید
آلفا تالاسمی خفیف
با ازدواج والدینی که ناقل آلفا تالاسمی شدید هستند در هر بارداری احتمال تولد فرزندی با حالت های زیر وجود دارد:
1-آلفا تالاسمی شدید بدون علائم (همانند والدین)
2-تولد فرزندی با بیماری H: که دو نوع وابسته به خون و نوع خفیف را شامل می شود
3-جنینی که فاقد ژنهای آلفا می باشد، به علت کم خونی بسیار شدید قبل یا پس از تولد از بین می رود.( مگر با تزریق مرتب خون در دوران جنینی). بارداری و زایمان مادران در این شرایط با مشکلات فراوان همراه است.
تالاسمی انواع دیگری نیز دارد و در صورتی که زوجین ناقل باشند، مرکز بهداشت و یا پزشک متخصص راهنمایی های لازم را به آنها ارائه می دهد.مشاوره ژنتیک برای ناقلین بتا تالاسمی و بیماری داسی شکل، یا بعد از ازدواج خیلی مهم است.
تشخیص پیش از تولد
لزوم انجام آزمایش پیش از تولد:تشخیص پیش از تولد یا PND، بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی است زیرا تاکنون درمان قطعی برای اکثر ببیماریهای ژنتیکی میسر نشده است.از این رو تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی مهمترین راه پیشگیری از بروز این بیماریها در جامعه است. بهترین زمان انجام آزمایش بر روی جنین، بعد از هفته 10بارداری و قبل از اتمام هفته 18 می باشد.
تشخیص تالاسمی با چه فناوریی های انجام می شود؟
جهت انجام هرچه دقیق تر تشخیص ها، این مرکز با بکارگیری روشهای گوناگون به طور همزمان سعی بر تایید نتایج و حصول اطمینان بیشتر دارد. فناوری ها و تکنیک هایی مانند ARMS PCR Sequencing و MLPA به همراه روشهای غیر مستقیم مانند RFLP، STR و VNTR استفاده می شوند.
PGD یا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی برای تالاسمی:
در مواردی که خانواده دارای بیمار تالاسمی می باشد، تنها درمان قطعی پیوند مغز استخوان می باشد. برای اینکه فردی بتواند مغز استخوان اهدا کند می بایست از نظر اچ ال ای (HLA) با فرد گیرنده یکسان باشد.
اگر در خانواده ای که برای نجات فرزند مبتلای خود متقاضی پیوند مغز استخوان است؛ در صورت عدم وجود دهنده مناسب، می توان از طریق PGD دارای فرزند سالمی شد که قطعا بتواند به خواهر یا برادر مبتلای خود مغز استخوان اهدا کند.
در صورتی که متقاضی استفاده از این روش هستید و یا سوالی دارید لطفا به آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه مراجعه کنید.
زوجینی که فرزند مبتلا به تالاسمی دارند و نمی خواهند بارداری از طریق عادی صورت گیرد، با استفاده از روش PGD می توانند فرزندی سالم با جنسیت انتخابی داشته باشند.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان