P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
کاریوتایپ
07-11-2016, 03:49 PM
ارسال: #1
کاریوتایپ
کاریوتایپ

اختلالات حالت و وضعیت کروموزوم ها باعث بروز بسیاری از بیماری ها می شود. به همین دلیل ممکن است که کم و زیاد شدن کروموزوم ها و یا جا به جا شدن آنها باعث شود که فرد دچار بیماری شود. برای اینکه وضعیت کروموزوم ها مشخص شود و تغییرات آنها بررسی گردد نیاز است که بررسی هایی بر روی آنها انجام گیرد. اینکار را با آزمایش کاریوتایپ انجام می دهند.

اگر بخواهیم تعریفی برای کاریوتایپ در نظر بگیریم می توانیم بگوییم کاریوتایپ به معنای چیدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقایسه ی آنها با نمونه سالم است. به کمک این روش می توان نقص های احتمالی را تشخیص داد. کاریوتایپ را می توان تصویری که از کروموزوم ها تهیه می شود نامید.

خصوصیاتی که از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود مانند رنگ مو، رنگ چشم، قد، هوش و ... از طریق واحدهایی به نام ژن صورت می گیرند. در بدن انسان به طور متوسط حدود 25 هزار ژن وجود دارد که وظیفه شان انتقال خصوصیات پدر و مادر به فرزندان است.

بهتر است بدانید که تعداد و شکل کروموزوم ها که کاریوتایپ نام دارد در هر موجود زنده منحصر به فرد است.
کاریوتایپ یکی از روشهای تشخیصی مهم در پزشکی است که در جامعه پزشکی دارای اهمیت بالایی است. بد نیست بدانید که اختلالات کروموزومی یکی از علل اصلی ناباروری و نقایص مادرزادی است. به همین دلیل می توان گفت که انجام کاریوتایپ نقش مهمی در بررسی علل ناباروری دارد.

در این جا کاریوتایپ طبیعی مردان و زنان را برای شما توضیح خواهیم داد.

کاریوتایپ طبیعی مردان

این ژن ها بر روی اندامک هایی به نام کروموزوم سازمان دهی شده اند و تعدادشان در انسان 23 جفت است. 22 جفت کروموزوم غیر جنسی از شماره 1 تا 22 و دو کروموزوم جنسی X و Y.

هر فردی در بدن خود از هر ژن و کروموزوم یک جفت دارد که یکی را از پدر و یکی را از مادر دریافت کرده است. به همین دلیل همه ی انسان ها دارای 22 جفت کروموزوم غیر جنسی و 1 جفت کروموزوم جنسی هستند. در واقع یک فرد در مجموع دارای 46 کروموزوم است. یک فرد مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزموم Y است. یک فرد مونث نیز دارای دو کروموزوم جنسی شامل دو کروموزوم X است. به همین دلیل معرف جنسیت مذکر و مونث بدین صورت است:
معرف جنسیت مونث: xx 46

معرف جنسیت مذکر: xy 46

کاریوتایپ طبیعی انسان برای خانم ها و آقایان را در بالا به شما ارائه دادیم. برخی از کاریوتایپ های شایعی که در انسان ها وجود دارد عبارتند از:

• x 45 (سندرم ترنر)
• xxy 47 (سندرم کلاين فيلتر)
• xxx 47
• xyy 47



کاریوتایپ در چه مواردی درخواست می شود؟

• سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی و نقایص مادرزادی
• سابقه بیماری ژنتیگی یا معلولیت در خانواده
• تشخیص قبل از تولد در بارداری های پرخطر و بالای 35 سال
• تشخیص قبل از تولد در زوجین ناقل یک اختلال کروموزوم
• آمنیوسنتز در بارداری هایی با سونوگرافی یا تست غربالگری غیر طبیعی
• بررسی محصولات سقط و علل مرده زایی
• نازایی
• ناباروری
• سقط مکرر
• ابهام تناسلی
• اختلال در روند بلوغ و فقدان دوران قاعدگی در زنان
• ناهنجاری های مادرزادی
• افرادی که در خانواده فرزند یا فرزندان معلول، بدون علت مشخص داشته باشند
• تشخیص سرطان های خون و جامد
بهتر است بدانید که اگر نمونه ای دچار اختلالات کروموزومی شده باشد لازم است که خانواده مشاوره ژنتیکی شوند. بهتر است بدانید که حتی افراد سالم نیز ممکن است که تبادل کروموزومی متعادل داشته باشند.
اگر نتیجه ی بررسی کاریوتایپ یک فرد نرمال باشد این امر دو علت دارد:
اول اینکه ممکن است اختلال کروموزومی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری باشد. و یا فرد اختلال کروموزومی ندارد و بیماری وی علت دیگری دارد.
مدت زمان تقریبی جهت جوابدهی آزمایش کاریوتایپ 1 ماه است.

بهترین زمان مطالعه کروموزوم ها

زمانی که کروموزوم ها در حال فعالیت عادی خود هستند که اصطلاحا مرحله اینتر فاز نام دارد، کروموزوم ها در سلول قابل مشاهده نیستند.
بهترین زمانی که می توان کروموزم ها را بررسی و مشاهده کرد زمانی است که سلول ها در حال تقسیم سلولی هستند که این مرحله متافاز نام دارد. در این مرحله کروموزوم ها به حداکثر تراکم خود رسیده اند و رنگ پذیر هستند. این زمان بهترین زمانی است که می توان بر روی کروموزم ها مطالعه انجام داد. در مرحله متافاز هر کروموزوم در زير ميکروسکوپ به صورت دو کروماتيد که از ناحيه سانترومر به هم وصل ميباشند، مشاهده مي¬شوند.

برای اینکه کاریوتایپینگ را انجام داد و کروموزوم ها را بررسی نمود باید از سلول هایی استفاده کرد که قابلیت رشد و تقسیم سریعی دارند. به همین دلیل سلول های سفید خون به ویژه لنفوسیت ها، مناسب ترین سلول هایی است که می توان بر روی آنها مطالعه انجام داد.

نحوه ی انجام کاریوتایپ

برای تهیه کشت، از ورید نمونه گیری خون انجام می شود و بعد از آن با استفاده از سانتریفوژ با سرعت مناسب، سلول های سفید خون را جدا می کنند و در محیط کشت مناسب به مدت 72 ساعت کشت داده می شود. این محیط حاوی ماده تحریک کننده تقسیم سلولی است.
بعد از آن یک ماده شیمیایی به نام کلشی سین را به محیط کشت اضافه می کنند که اینکار به دلیل توقف تقسیم سلول ها در مرحله متافاز انجام می گیرد.
سپس غشاء سلولی را پاره می شود و کروموزوم ها آزاد می شود. اینکار را با محلول هيپوتونيک انجام می دهند. بعد از آن کروموزوم ها را بر روی لام گسترش می دهند و با استفاده از روشهایی مختلف رنگ آمیزی، رنگ شده و جهت مشاهده و بررسی آماده می شوند.
در اين مرحله با استفاده از يک محلول هيپوتونيک، غشاء سلولي پاره شده و کروموزوم¬ها آزاد گرديده و پس از گسترش دادن آنها بر روي لام، با استفاده از يکي از روش¬هاي مختلف رنگ¬آميزي، رنگ ¬شده و براي مشاهده و بررسي آماده مي¬شوند.
در آخر متخصصان سيتوژنتيک با بررسی گسترده بدست آمده می توانند به اشکال های کروموزومی موجود پی ببرند.
منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم.
با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان