P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
سندرم پاتو
10-29-2016, 06:10 PM
ارسال: #1
سندرم پاتو
سندرم پاتو
سندرم پاتو تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد. این سندرم زمانی بروز پیدا خواهد کرد که یک کپی اضافی از کروموزوم 13 وجود داشته باشد.
زمانی که این کپی اتفاق می افتد باعث ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقص های قلبی برای نوزاد خواهد شد. سندرم پاتو نسبت به سندرم داون و سندرم ادوارد نادرتر است.
این سندرم بیشتر زنان را مبتلا خواهد کرد.
سندرم پاتو مانند سندرم داون با سن مادر رابطه ای مستقیم دارد. به همین دلیل زنانی که سن شان بالاتر است احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در آنها بیشتر است.
این سندرم تمامی نژاد ها را درگیر می کند. از بین هر ده هزار نفر ممکن است یک نفر به این سندرم مبتلا باشد.

علت سندرم پاتو
بطور نرمال از هر 23 عدد کروموزوم دو کپی وجود دارد. هر یک از این کروموزوم ها از والدین به ارث می رسند. در این تریزومی سه کپی از یک کروموزوم وجود دارد. این کپی اضافی ممکن است که از اسپرم یا تخمک یا یک جهشی که پس از لقاح رخ داده است صورت گیرد.

علائم سندرم پاتو
در تریزومی 13 ناهنجاری های داخلی و خارجی در ظاهر فرد رخ خواهد داد. میکروسفالی در این کودکان دیده خواهد شد.
همچنین به علت نقص در مهره های کمری بیرون زده که اصطلاحا به آن مننگوميلوسل می گویند، طناب نخاعی ایجاد شود.
در صورتی که نوزاد بعد از دوران نوزادی زنده بماند دچار تشنج و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد.
ممکن است چشم نوزاد کوچک باشد که به آن ميكروفتالمي می گویند. همچنین ممکن است که چشم وجود نداشته باشد که آنوفتالمي نام دارد. در برخی مواقع نیز ممکن است که چشم ها به هم نزدیک باشند که به آن هيپوتلوريسم می گویند. در برخی مواقع نیز ممکن است چشم ها به هم چسبیده باشند و یک ساختار واحدی را تشکیل بدهند.
معمولا گوش های بیمار بدفرم و پایین تر از حد معمول خود هستند. همچنین ممکن است که در کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند شکاف کام دیده شود.
برخی مشخصات فیزیکی دیگر که شامل انگشت اضافی (پلي داكتيل)، انگشتان خميده (حالت مشت بسته)، پاشنه پاي برجسته و فقدان دنده ها می باشد.
همچنین ممکن است افراد مبتلا دچار ناهنجاری های و بدفرمی های دستگاه ژنیتال شوند که شامل عدم نزول بيضه ها (كريپتوكيديسم) و ناهنجاري تكاملی كيسه بيضه وهمچنین دستگاه ژنيتال مبهم در مردان و ناهنجاري هاي در شكل رحم زنان است.

می توان گفت تقریبا در همه ی افراد مبتلا مشکلاتی از قبیل:
نقص دیواره بطن، سوراخ بين حفرات قلبي و تمايل قلب به سمت راست وجود دارد.
در برخی مواقع نیز ممکن است که سیستم کلیوی و گوارشی تحت تاثیر کیست ها قرار گیرند و حالتی مشابه با شرایط کلیه پلی کیستیک اتفاق بیافتد.

تشخیص سندرم پاتو
اگر زن باردار سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی انجام دهد می توان این سندرم را تشخیص داد. زمانی که نوزاد به دنیا می آید نیز با مشاهده ی ناهنجاری های فیزیکی می توان به وجود این ناهنجاری کروموزومی پی برد.
اگر بخواهید به وجود سندرم در نوزاد بطور قطعی پی ببرید باید الگوی کروموزومی نوزاد را با کاریوتایپ بررسی نمود. اینکار را معمولا با جداسازی و ایزولاسیون کروموزوم های موجود در سلولهایی که از فرد گرفته می شود می توان انجام داد.
22 جفت کروموزوم غیر جنسی از بلندترین تا کوتاه ترین از کروموزوم 1 تا 22 مشخص می شوند و بعد از آن کروموزوم های جنسی تعیین می شوند.
وجود 3 عدد کروموزوم 13 می توان بطور کامل مشخص کند که سندرم پاتو وجود داد.

درمان سندرم پاتو
برخی از نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است در هفته های اول تولد به دلیل مشکلات عصبی شدید و نقص قلبی فوت کنند. با اين حال كودكان با پيش آگهي بهتر، نيازمند درمان هاي پزشكي هستند که برخی از ناهنجاری های ساختاری و عوارض مرتبط با آن اصلاح شوند.
جهت رفع مشکلات تغذیه ای باید از گاستروستومی استفاده شود.
برای اصلاح ناهنجاری های ساختاری مانند شکاف کام و شکاف لب باید از جراحی کمک گرفت.
همچنین درمان هایی از قبیل فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتار درمانی می تواند در این زمینه موثر باشد.


با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه .
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان