P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
پروفایل ژنی قبل از بارداری
07-15-2017, 03:42 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 07-15-2017 03:43 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
پروفایل ژنی قبل از بارداری
پروفایل ژنی چیست؟

پروفایل ژنی قبل از بارداری نوعی آزمایش ژنتیکی است که جهت تعیین احتمال حامل بودن والدین برای بیماری های قابل توارث قبل از اقدام به بارداری می باشد.
مشاوران ژنتیک و متخصصان به کمک این آزمایش می توانند میزان ریسک داشتن فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی مورد بررسی را برای والدین مشخص کنند و راه حل های منحصر بفردی را به زوجین ارائه دهند.

افراد مناسب این آزمایش
• زوجینی که قصد بچه دار شدن دارند و تمایل دارند از ریسک انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندشان مطلع شوند باید این تست را بدهند.
• افرادی که قصد استفاده کردن از گامت اهدا شده را دارند.

بیماری های مورد بررسی در پنل پروفایل ژنی
پنل پروفایل ژنی قبل از بارداری شامل موارد زیر است:
345 بیماری ارثی شامل:
• 318 بیماری اتو زومال مغلوب
• 27 بیماری وابسته به کروموزوم جنسی X

این بیماری ها با بررسی ژن ها و موتاسیون های زیر صورت می گیرد:
• 320 ژن
• 32749 موتاسیون

این پنل شامل بررسی موارد زیر است:
• بیماری های قلبی
• بیماری های پوستی
• اختلالات تکاملی
• اختلالات غدد درون ریز
• بیماری های گوارشی
• بیماری های خونی
• بیماری های کبدی
• بیماری های ایمونولوژیکی
• اختلالات متابولیسمی
• اختلالات نوروژیکی
• بیماری های چشمی
• اختلالات شنوایی
• اختلالات کلیوی
• بیماری های تنفسی
• اختلالات اسکلتی


چرا پنل ما؟

بهتر است بدانید که برخی از بیماری ها توسط تکنیک NGS قابل بررسی نیستند و این بیماری ها شیوع قابل توجهی دارند و باید بررسی شوند.

آزمایشگاه پارسه در پنل خود علاوه بر لیست کامل پنل NGS با استفاده از تکنولوژی های دیگر بیماری های زیر را نیز مورد بررسی قرار می دهند.
• بیماری سندرم فراجیل X
• سندرم فردریش آتاکسیا
• بیماری دیستروفی دوشن
• آتروفی عضلانی نخاعی

ما در پنل خود بصورت هدفمند بررسی و تحلیل خواهیم کرد و ناحیه ی خاصی از ژن که جهش های قبلی در آن ناحیه به عنوان پاتوژن و یا بیماری زا تعریف شده اند مورد آنالیز قرار می گیرند.
این دسته از موتاسیون ها در HGMD دسته بندی و تعریف شده اند.

ممکن است که جهش ها در قسمت های مختلف ژن ها قرار بگیرند. شامل نواحی:
تنظیم کننده
اگزون ها
نواحی حد واسط اگزون و اینترون
نواحی جانبی (فرا دست و فرو دست)

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان