P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
بیماری تای ساکس
07-18-2017, 05:25 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 07-18-2017 05:46 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
بیماری تای ساکس
بیماری تای ساکس نوعی بیماری ذخیره ای است. با جمع شدن پروتئین های چرب در مغز، بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک به خطر می افتد.
بهتر است بدانید که بینایی و شنوایی و کارکردهای حیاتی دیگر در کودکان سالم بطور طبیعی به کمک آنزیم هایی رشد می کند که پروتئین های چرب و مواد نامطلوب را از بین می برد که در رشد تداخلی پیش نیاید.

در کودکانی که به بیماری تای ساکس مبتلا هستند یکی از آنزیم های مهم که هگزوزآمینیداز آ نام دارد وجود ندارد. در نتیجه زمانی که پروتئین های چرب در مغز نباشد بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک مختل می شود.

این بیماری یک بیماری ارثی است که قبل از تولد نوزاد قابل شناسایی است.
زوج هایی که ریسک داشتن ژن بیماری تای ساکس رو دارند باید آزمایش خون بدهند تا از مبتلا یا عدم مبتلا شدن فرزند خود به این بیماری مطلع شوند.

چه افرادی در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟

بد نیست بدانید که در سال حدود 16 فرد مبتلا به بیماری تای ساکس شناسایی می شوند. این بیماری بیشتر در یهودیان اروپای مرکزی و شرقی شایع است اما در افراد فرانسوی_کانادایی تبار هم این بیماری تا حدودی شایع است.

برخی افراد از طریق جهش ژنتیکی به این بیماری مبتلا می شوند.

در بین یهودیان اشکنازی از بین هر 27 نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است. اما در کل دنیا از هر 250 نفر یک نفر مبتلا به بیماری تای ساکس است.

اگر هر دو والدین ناقل بیماری تای ساکی باشند احتمال مبتلا شدن فرزند به این بیماری بدین صورت است:

50 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل باشد اما این بیماری را نداشته باشد.
25 درصد احتمال دارد که فرزندشان ناقل نباشد و بیماری را نداشته باشد.
25 درصد احتمال داد که فرزندشان به بیماری مبتلا نباشد.


زوجینی که قصد دارند بچه دار شوند می توانند با یک آزمایش خون از داشتن یا نداشتن ژن تای ساکس مطمئن شوند. در صورتی که هر دو والدین ژن تای ساکس را داشته باشند باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
در مقاله بعد بیشتر در این باره توضیح خواهیم داد.


با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان