P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
تشخیص و درمان بیماری تای ساکس
07-22-2017, 02:10 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 07-22-2017 02:19 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
تشخیص و درمان بیماری تای ساکس
نشانه های بیماری تای ساکس

تشخیص قبل از زایمان

مادران باردار در دوران بارداری با انجام یک آزمایش می توانند متوجه شوند که فرزندشان به این بیماری مبتلا است یا خیر؟
اگر در آزمایش نشان داده شود که جنین آنزیم هگز آ ندارد بنابراین به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. اما اگر در آزمایش مشخص شود که جنین آنزیم هگز آ دارد بدین معنی است که نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.

مادر در هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، با انجام آزمایش CVS می تواند مطلع شود که جنین کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر؟

بین هفته ی پانزدهم تا هجدهم بارداری نیز مادر با دادن آزمایش آمنیوسنتز می تواند از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود.


وجود این بیماری در کودکان از روی مشکلات بینایی، شنوایی و حرکتی تشخیص داده می شود.
کودک مبتلا به بیماری تای ساکس معمولا در ماه های سوم تا ششم زندگی نرمالی دارد. به تدریج کودک دچار اختلالات بینایی، شنوایی و حرکتی می شود. بدین صورت که نقطه ای قرمز در پشت چشمان کودک رشد می کند و دیگر نمی تواند لبخند بزند، بخزند، برگردد و اشیا را بردارد.

در دو سالگی کودک تشنج می کند و کاملا فلج می شود. معمولا در سن 5 سالگی مرگ رخ می دهد.
در برخی مواقع ممکن است که کودک آنزیم هگز آ را داشته باشد اما آنقدر کافی نباشد که از مشکلات رشدی جلوگیری کند.
در یکی از انواع بیماری که از تای ساکس خفیف تر است عضلات ضعیف می شوند و تکلم کودک جویده جویده می شود اما بینایی، شنوایی و توانایی های ذهنی کودک مشکلی ندارد.

درمان بیماری تای ساکس

برای درمان این بیماری راهی وجود ندارد اما با مصرف دارو می توان درد را تسکین داد و تشنج را مهار کرد.
اگر فرزند شما بیمار تای ساکس دارد یا شما و همسرتان ناقل این بیماری هستید باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان