P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک
08-16-2017, 05:00 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 08-16-2017 05:34 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
تشخیص و درمان بیماری فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)

این بیماری بیشتر در شیرخوارگان و یا در اویل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص این بیماری به کمک تست عرق انجام می شود.
با اندازه گیری مقدار سدیم و کلر موجود در عرق کودک می توان تشخیص داد. میزان کلر موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است.
با بررسی های نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، بیماری تشخیص داده می شود و بعد از آن بیمار به آزمایشگاه ژنتیک معرفی می شود.

تشخیص پیش از تولد
تشخیص قبل از تولد (PND) بهترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. تا الان درمان قطعی برای بیماری های ژنتیکی ارائه نشده است. به همین دلیل تشخیص قبل از تولد و سقط درمانی مهمترین راه پیشگیری از بروز بیماری ها است.

بهترین زمان آزمایش بعد از هفته 10 بارداری و قبل از اتمام هفته 18 است. توجه کنید که بعد از هفته 18 اجازه سقط داده نمی شود.

تشخیص قبل از تولد مرحله اول (قبل از بارداری)
بهتر است بدانید که بهترین زمان انجام آزمایشات ژنتیکی CF و تعیین وضعیت ژنتیکی قبل از بارداری است.
به همین دلیل توصیه می شود که زوجینی که ناقل هستند قبل از اقدام به بارداری به آزمایشگاه مراجعه کرده و بدین ترتیب وضعیت ژنتیکی فرد ناقل و لزوم انجام آزمایش قبل از تولد بطور قطعی مشخص می شود.
اگر وضعیت ژنتیکی زوجین مشخص شود، سرعت تشخیص در هنگام بارداری بیشتر خواهد شد.
اگر فرد مبتلا فوت کرده باشد پیدا کردن جهش ژنی مشکل تر است و تشخیص دیر تر صورت می گیرد.

تشخیص پیش از تولد مرحله دوم (هنگام بارداری) فیبروز کیستیک
اگر زوجین برای مرحله اول مراجعه کرده باشند و در زمان بارداری قصد مراجعه داشه باشند بهتراست که قبل از اینکه به آزمایشگاه مراجعه کنند، بین هفته 10-8 بارداری سونوگرافی جنین را انجام دهند تا سن دقیق جنین مشخص شود.

برای گرفتن نمونه جنین هفته یازدهم به بعد مناسب است.
همچنین باید نمونه گیری از پرزهای جفتی انجام شود تا وضعیت جنین تشخیص داده شود.
بعد از اینکه نمونه گیری انجام شد، آزمایشگاه به کمک اطلاعات ژنتیکی قبلی خانواده وضعیت جنین را مشخص می کند و اگر جنین مبتلا بود خانواده را به پزشکی قانونی معرفی می کند.

تشخیص پیش ازتولد CF (مرحله اول و دوم)
اگر خانواده برای اولین بار در هنگام باردار مراجعه کند با توجه به اینکه زمان کمی دارند و زمان قانونی سقط درمانی پایان هفته 18 بارداری است، زوجین باید در هفته های ابتدایی بارداری به آزمایشگاه مراجعه کنند تا قبل از اینکه زمان نمونه گیری از جنین برسد نتیجه آزمایش مرحله اول مشخص شده باشد.

روشهای انجام فیبروز کیستیک
این مرکز برای ارائه ی نتایج دقیق و قابل اطمینان بطور همزمان از چند روش استفاده می کند که عبارتند از:

Sequencing
RFLP
VNTR
PCR
ARMS
STR
MLPA

PGD یا تشخیص پیش کاشتی یا قبل از لانه گزینی
در صورت تمایل خانواده ها برای استفاده از روش PGD برای بچه دار شدن می توانند به آزمایشگاه پارسه مراجعه کنند.
به دلیل بالا بودن هزینه این روش و نیز پیچیدگی آن توصیه می شود قبل از انجام مشاوره انجام دهید.

درمان
در حال حاضر روش قطعی برای درمان CF وجود ندارد. البته بهبود علائم بیمار، طول عمر متوسط را افزایش می دهد.
به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، درمان کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود. به همین دلیل والدین باید اطلاعات کافی در مورد ورزش ها و تمرینات تنفسی داشته باشند.
کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.
جایگزینی آنزیم های لوز المعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را بطور موثری درمان می کند.


با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان