P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
بیماری آکندروپلازی
08-28-2017, 08:54 PM (آخرین ویرایش در این ارسال: 08-28-2017 09:20 PM، توسط mavaranet.)
ارسال: #1
بیماری آکندروپلازی
بیماری آکندروپلازی نوعی اختلال اتوزومی است که اغلب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 است. می توان گفت بیماری آکندروپلازی شایع ترین علت کوتولگی در انسان است.

علائم بیماری آکندروپلازی
اغلب بیمارانی که به این بیماری مبتلا هستند در بدو تولد دچار مشکلات زیر می شوند:
• کوتاه شدگی ریزوملیک بازوها و ساق ها
• تنه ی نسبتا بلند و باریک
• شکل سه شاخه دست ها
• ماکروسفالی
• پیشانی برجسته

این افراد در بدو تولد دارای قد کوتاه و غیر طبیعی هستند و رشد کمی دارند.
بیشتر این بیماران دارای هوش طبیعی هستند. البته برخی از آنها دچار تاخیر تکامل حرکتی می شوند که این تاخیر ناشی از موراد زیر می باشد:
• ترکیب هیپوتونی
• باز شدن بیش از حد مفاصل
• تنگی مجرای نخاعی همراه با فشرده گی نخاع

رشد غیر طبیعی جمجمه و استخوان های صورت باعث هیپوپلازی میانی صورت، کوچکی قاعده جمجمه و کوچک شدن سوراخ های جمجمه می شود.
هیپوپلازی میانی صورت باعث می شود که دندان ها روی هم سوار شوند، آپنه انسدادی و اوتیت میانی نیز رخ می دهد.

بد نیست بدانید که در 10 درصد بیماران باریک شدن سوراخ بزرگ جمجمه باعث فشردگی ساقه مغز در پیوستگاه جمجمه_گردن می شود و در نتیجه افزایش فراوانی هیپوتونی، ضعف چهار اندام، نارسایی در رشد، آپنه مرکزی و مرگ ناگهانی رخ می دهد.
درصد کمی از بیماران به شکل قابل پیش بینی شده در سال های اول زندگی خود با فشردگی ساقه مغز که در اصطلاح علمی به آن آپنه مرکزی می گویند جان خود را از دست می دهند.اما سایر عوارضی که ممکن است برای این افراد به وجود بیاید عبارت است از :

• چاقی
• تنگی مجرای نخاع کمری
• وژنو واروم

تشخیص
بعد از تشخیص ابتدایی پزشک بر آکندروپلازی معمولا با تجویز پرتونگاری این تشخیص تکمیل می شود. در صورت مبهم بودن یافته ها آزمایش DNA از لحاظ جهش های FGFR3 می تواند به تشخیص کمک کند اما به طور کل این گونه آزمایشات واجب نیست.

درمان این مشکل می تواند با هورمون های رشد و افزایش دادن ناحیه تحتانی ساق ها با عمل جراحی امکان پذیر باشد که در واقع درمان های قد کوتاهی می باشند که همچنان در رابطه با این روش ها بحث های فراوانی وجود دارد.


خطر توارث
در رابطه با پدر و مادرانی که به این بیماری مبتلا نیستند امکان انتقال آن به فرزندان بسیار کم و نادر می باشد اما در صورت مبتلا بودن یکی از زوجین به احتمال پنجاه درصد این بیماری منتقل می شود زیرا این بیماری از نوع اختلال اتوزومی غالب با نفوذ کامل می باشد و اگر هر دو این بیماری را داشته باشند با احتمال پنجاه درصد فرزند این بیماری را دارد و با احتمال بیست و پنج درصد می توان گفت فرزند آکندروپلازی هوموزیگوت کشنده را داراست.
تشخیص پیش از تولد قبل از هفته 20 بارداری، صرفاً با آزمایش مولکولی DNA جنینی امکان پذیر است، هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین می توان تشخیص داد. خصوصیات آکندروپلازی را نمی توان با سونوگرافی پیش از هفته 24 بارداری شناسایی کرد، در حالی که دیسپلازی تانتافوریک شدیدتر را می توان زودتر تشخیص داد.

با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان