P30-ART


ارسال موضوع ارسال پاسخ
 
امتیاز موضوع:
  • 0 رأی - میانگین امتیازات: 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
بیماری های ژنتیکی
10-31-2018, 06:22 PM
ارسال: #1
بیماری های ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی چیست ؟ بیماری های ژنتیکی انواع مختلفی دارد ،انواع بیماری های ژنتیکی ارثی وجود دارند که می توان قبل از تولد جنین از بروز آن ها جلوگیری کرد . در ادامه در رابطه با تشخیص این بیماری ها و دسته بندی بیماری های ژنتیکی صحبت می شود . توصیه می شود اگر شما هم با بیماری های ژنتیکی آشنایی ندارید مقاله زیر را مطالعه کنید .

تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل از تولد در جنین

با توجه به آماری که به دست آمده است ، ازدواج هایی که صورت میگیرد تقریبا 40 درصد آن ها فامیلی است . ازدواج های فامیلی با ریسک بالاتری از ازدواج های غیر فامیلی در رابطه با پیدایش بیماری های ژنتیکی می باشند، این امر مسئله پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی را خصوصا قبل از تولد جنین ضروری می کند . با پیشرفت علم در حوزه پزشکی ، می توان در دوران بارداری تشخیص بیماری های ژنتیکی را در جنین داشته باشیم . حدودا 20 درصد از مرگ و میر نوزادان به علت ناهمجاری های ژنتیکی اتفاق می افتد ، که حداقل 50 درصد از این اختلالات و ناهنجاری ها را می توان در جنین تشخیص داد ، بعد از تشخیص لازم است ، تمام اقدامات لازم برای پیشگیری از بروز آن ها را انجام داد تا بتوان از تولد یک جنین ناهنجار جلوگیری کنیم .

دسته بندی بیماری های ژنتیکی

بیماری های ژنتیک به سه دسته تقسیم می شوند که در جنین هم قابل بررسی هستند .
بیماری های تک ژنی که شامل بیماری هایی مثل تالاسمی ،هموفیلی ، ضعف عضلانی دوشن یا ضعف عضلانی عصبی اسپانیول اسپانوف ، تمام این ها ناشی از، اختلال یک تک ژن است که عامل بروز بیماری شناخته شده است .
در صورتی که در خانواده، کودک مبتلایی وجود داشته باشد ،جهش مورد بررسی قرار گیرد ، می توان جهش یافت شده را در جنین با کمک نمونه برداری جنین ، نمونه برداری آمنیوسنتز و نمونه برداری پرز های جفتی بررسی کرد.

آشنایی با برخی از بیماری های ژنتیکی

سندرم ایکس کشنده
این نوع بیماری ژنتیکی ، با تاخیر در رشد و نوعی عقب ماندگی ذهنی همراه است . شدت بروز این اختلالات می توانند در هر فرد متفاوت باشد و گاهی هم ممکن است در جنین همراه با اوتیسم بروز کند . به طور طبیعی در زنان دو عدد کروموزوم X و در مردان یک کروموزوم X وجود دارد ، اگر تنها بخشی از کروموزوم X از یکدیگر جدا باشد ، جنین مبتلا به سندرمX کشنده می گردد .
سندرم داون
سندرم داون نیز یکی دیگر از ناهنجاری های شایع کروموزومی است . این اختلال ناشی از تکثیر بیش از اندازه ژن های موجود در کروموزوم 21 می باشد . این نوع اختلال را می توان قبل از تولد نوزاد با استفاده از آزمایشات مخصوص تشخیص داد . متاسفانه احتمال بروز این اختلال ژنتیکی در تمام نوزادان وجود دارد ، اما در مادرانی که در سن بالا اقدام به بارداری می کنند این احتمال به مراتب بالاتر است .
خوشبختانه علم پزشکی در تشخیص این بیماری ها پیشرفت قابل توجهی داشته است. همچنین به زوج های عزیز توصیه می گردد قبل از اقدام به بارداری آزمایشات لازم را برای بررسی هر گونه اختلال و ناهنجاری انجام دهند .
با تشکر، مدیریت سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پارسه.
به کانال تلگرام و اینستاگرام ما بپیوندید.
یافتن تمامی ارسال‌های این کاربر
نقل قول این ارسال در یک پاسخ
ارسال موضوع ارسال پاسخ


پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان